Protothecosis là bệnh nhiễm trùng cơ hội hiếm gặp do vi tảo không diệp lục thuộc chi Prototheca gây ra. Vi tảo này có mặt trong đất, nguồn nước và chất thải động vật. Bài báo mô tả 2 trường hợp protothecosis da ở 2 bệnh nhân nữ (63 và 81 tuổi). Đây là những ca bệnh protothecosis ở người Việt Nam được xác định đầu tiên trong y văn.
Cả hai bệnh nhân đều có vết loét mạn tính, đau, ở mặt duỗi hai cẳng tay. Ban đầu các vết loét bị chẩn đoán nhầm là nhiễm nấm nông hoặc nhiễm khuẩn, nên được điều trị theo kinh nghiệm bằng thuốc kháng nấm và kháng sinh nhưng không đáp ứng. Chẩn đoán xác định dựa vào mô bệnh học: hình ảnh túi bào tử dạng “bánh xe” (morula) đặc trưng, quan sát rõ trên nhuộm PAS và GMS.
Nhóm tác giả nhấn mạnh rằng cần nghĩ đến protothecosis khi gặp các tổn thương loét da không điển hình, kéo dài và không đáp ứng với điều trị kháng nấm hoặc kháng khuẩn theo kinh nghiệm. Khi đó nên sinh thiết da sớm để chẩn đoán kịp thời.
Tác giả: BSCKII Nguyễn Thị Phan Thuý và ThS.BS Trần Bá Tòng (đồng tác giả chính), Ths.BS Phạm Thị Thuỳ Linh, BSCKII Nguyễn Vũ Hoàng, TS.BS Phạm Thị Uyển Nhi.
Link toàn văn: https://doi.org/10.1155/crdm/9136305
Hội chứng Goltz (thiểu sản da khu trú, focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X, rất hiếm gặp. Bệnh do đột biến mất chức năng gen PORCN, gen có vai trò trong tín hiệu Wnt ở giai đoạn phát triển phôi. Bệnh chủ yếu gặp ở nữ, vì phần lớn thai nam mang đột biến không sống được.
Bài báo mô tả một bệnh nhi nam 9 tuổi với các biểu hiện sau:
- Mảng da teo, giảm sắc tố phân bố theo đường Blaschko ở nửa phải cơ thể, kèm thoát vị mỡ dạng nốt.
- Dính ngón tay.
- Vẹo cột sống, chân dài ngắn không đều và thoát vị bẹn.
Giải trình tự toàn bộ exome (WES) phát hiện biến thể vô nghĩa c.915G>A (p.Trp305Ter) trên gen PORCN, với tần suất alen biến thể 7,2%. Giải trình tự Sanger trên mẫu máu và mẫu da đã xác nhận biến thể này, củng cố cơ chế khảm hậu hợp tử (postzygotic mosaicism). Cơ chế này giải thích vì sao bệnh nhân nam vẫn sống được và có kiểu hình nhẹ hơn.
Bài báo bổ sung dữ liệu về phổ đột biến gen PORCN. Bài báo cũng nhấn mạnh vai trò của các kỹ thuật di truyền có khả năng phát hiện thể khảm mức độ thấp, cùng với việc phối hợp đa chuyên khoa trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền.
Tác giả: BSCKII Trần Vũ Anh Đào, ThS.BS Trần Bá Tòng, TS.BS Phạm Thị Uyển Nhi, BSCKII Nguyễn Thị Phan Thuý, cùng các cộng sự quốc tế từ Vương quốc Anh, Hoa Kỳ và Nhật Bản.
Link toàn văn: https://doi.org/10.1155/crdm/1302419
Hai công bố này đóng góp thêm dữ liệu lâm sàng từ Việt Nam cho cộng đồng da liễu quốc tế. Đồng thời, đây là minh chứng cho năng lực chẩn đoán các bệnh lý hiếm, cũng như sự hợp tác nghiên cứu quốc tế ngày càng sâu rộng của Bệnh viện Da Liễu TP.HCM.
Bệnh viện Da Liễu TP.HCM đảm bảo an toàn, bảo mật thông tin của người bệnh khi đăng ký khám chữa bệnh bằng CCCD hoặc ứng dụng VNeID.
Lưu ý: Tất cả thông tin, hình ảnh trên Website, Fanpage, YouTube, TikTok của Bệnh viện Da Liễu TP. Hồ Chí Minh thuộc bản quyền của Bệnh viện Da Liễu TP. Hồ Chí Minh. Ghi rõ nguồn “Bệnh viện Da Liễu TP. Hồ Chí Minh” khi phát hành lại thông tin, hình ảnh từ các kênh truyền thông của Bệnh viện.
-------------------
BỆNH VIỆN DA LIỄU TP.HCM CHỈ CÓ DUY NHẤT 1 CƠ SỞ! MỌI THÔNG TIN BẤT KỲ VỀ 1 CƠ SỞ - CHI NHÁNH NÀO KHÁC TRỰC THUỘC CỦA BỆNH VIỆN ĐỀU LÀ GIẢ MẠO!
Địa chỉ: Số 2, đường Nguyễn Thông, Phường Xuân Hòa (Phường Võ Thị Sáu, Quận 3 cũ), TP.HCM
Chăm sóc khách hàng (trong giờ hành chính, từ thứ 2 đến thứ 6): 028.3930.8131 (nhấn phím 0)
Liên hệ ngoài giờ hành chính, thứ 7, chủ nhật: 0901.365.638
Fanpage Bệnh viện Da Liễu TP.HCM: https://www.facebook.com/benhviendalieutphcm/
YouTube Bệnh viện Da Liễu TP.HCM: https://www.youtube.com/channel/UCt4M5jArf_1Pf5CNWRYOGag
TikTok Bệnh viện Da Liễu TP.HCM: https://www.tiktok.com/@benhviendalieuhcm
Zalo Bệnh viện Da Liễu TP.HCM: https://zalo.me/1948803500975685916
