Có sự khác nhau trong định nghĩa một trường hợp bệnh hiếm tùy theo từng vùng địa lý trên thế giới. Trong chuyên ngành da liễu, các trường hợp bệnh hiếm thường xuyên được phát hiện với những đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đặc trưng. Để chẩn đoán các bệnh hiếm này, chúng ta có thể bắt đâu từ việc nhận diện các dấu hiệu cảnh báo. Các dấu hiệu này thường đặc trưng theo tuổi, ở mỗi lứa tuổi sẽ có một số bệnh lý riêng biệt. Tiếp theo, việc cần làm là hỏi kĩ bệnh sử, bao gồm cả tiền sử sản khoa, tình trạng lúc sinh, nơi sinh, tuổi mắc bệnh, phả hệ trong gia đình cũng như các yếu tố liên quan khác. Đồng thời, bệnh nhân cần được thăm khám thật kĩ các triệu chứng da, niêm mạc, các bất thường về tóc, móng và ở những hệ cơ quan khác ngoài da. Trong đa số trường hợp, thực hiện xét nghiệm là việc làm bắt buộc để chẩn đoán bệnh, các xét nghiệm cần thực hiện bao gồm sinh thiết – giải phẫu bệnh, các xét nghiệm sinh hóa máu, đôi khi cần xét nghiệm vi sinh học và chẩn đoán hình ảnh. Một trong những xét nghiệm quan trọng để đưa đến chẩn đoán cuối cùng chính là xét nghiệm di truyền. Trước khi đưa đến kết luận cuối cùng, người bác sĩ cần phân tích kĩ mối liên hệ giữa những bất thường về di truyền và các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân.

Nhìn chung, việc chẩn đoán một trường hợp bệnh hiếm trở nên rất khó khăn và cần nhiều thời gian. Hiện nay, bệnh viện Da Liễu TPHCM đã ban hành quy trình về quản lý bệnh hiếm, lạ, với mục tiêu sớm phát hiện những trường hợp bệnh lạ, bệnh hiếm ở những bệnh nhân đến khám, đồng thời có hướng điều trị phù hợp.

LINK FULL BÀI BÁO CÁO: http://admin.bvdl.org.vn/upload/files/files/bvdl-tiep-can-truong-hop-benh-hiem-tai-bvdl-bs-duy-quan.pdf

-------------------