VỪA SINH ĐÃ NỨT DA TOÀN THÂN

Đó là trường hợp của bé Đ. (1 tháng tuổi, quê Bình Thuận). Kể với phóng viên Dân trí, gia đình bệnh nhi cho biết, trong thời gian mang thai, chị H. (34 tuổi, mẹ bé Đ.) không phát hiện gì bất thường. Đến ngày 6/12 sau khi sản phụ lâm bồn, cả nhà đều bất ngờ khi thấy em bé vừa sinh có triệu chứng nứt da, hai tay co quắp lại.

Ban đầu, các bác sĩ chỉ điều trị xử lý tình trạng nhiễm trùng cho bệnh nhi rồi cho xuất viện. Tuy nhiên sau khi về nhà, da của bé khô lại và bong tróc rất nhanh, kèm theo sốt và viêm phế quản. Lúc này, bé được gia đình đưa đến một bệnh viện tuyến cuối ở TPHCM cầu cứu.

Qua kiểm tra và làm các xét nghiệm, bé được chẩn đoán mắc căn bệnh da vảy cá bẩm sinh. Sau 3 ngày nằm điều trị tại đây, sức khỏe bé ổn định, được cho xuất viện, kê thuốc thoa và hẹn lịch tái khám.

Theo bác sĩ, vì bé mắc căn bệnh hiếm gặp nên hiện vẫn chưa có hướng điều trị triệt để, chỉ có thể theo dõi sát các tổn thương da và hoại tử chi để xử lý triệu chứng.

Trong khi đó sau khi sinh, người mẹ cũng lên cơn sốt cao, phải nhập viện điều trị sốt xuất huyết. Theo gia đình, tâm lý của chị H. cũng bị ảnh hưởng vì bệnh tình của con.

"Cả gia đình chỉ có một mình bé xảy ra tình trạng như vậy" - người nhà bé Đ. chia sẻ.

CĂN BỆNH DI TRUYỀN VÔ CÙNG HIẾM GẶP

Bác sĩ Lư Huỳnh Thanh Thảo, khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TPHCM cho biết, da vảy cá là một nhóm các tình trạng da khô, tróc vảy thường ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Biểu hiện bệnh có thể nhẹ cho đến đe dọa tính mạng. 

Nguyên nhân bệnh hầu hết là bẩm sinh, xuất hiện sau khi sinh và được di truyền. Một số trường hợp mắc phải da vảy cá do dùng thuốc, có bệnh toàn thân, bệnh ác tính, bệnh nội tiết, bệnh tự miễn, nhiễm HIV hoặc các tình trạng nhiễm trùng khác.

Với trường hợp của bé Đ., thể bệnh này gọi là Harlequin ichthyosis, một dạng da vảy cá nặng do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ của bé sẽ mang một gen bị biến đổi, và thường không biểu hiện bệnh lý da vảy cá.

Về tần suất mắc bệnh, bác sĩ Thảo chia sẻ, các ca Harlequin ichthyosis rất hiếm gặp, có tỷ lệ chung trên thế giới là 1/300.000 ca sinh và mới chỉ khoảng 200 ca đã được báo cáo. Một số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ mắc bệnh chỉ 1/500.000, và chưa có thống kê tỷ lệ cụ thể tại Việt Nam.

Theo bác sĩ Thảo, trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá thường sinh non và được bao bọc bởi những mảng da dày, cứng, có thể xuất hiện các vết nứt sâu. Lớp da cứng giống như áo giáp, làm hạn chế cử động tay chân nghiêm trọng và gây biến dạng của mí mắt, mũi, miệng và tai, ảnh hưởng đến lồng ngực, dẫn đến khó thở và suy hô hấp.

Da bị tổn thương vảy cá gây nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng, mất nước và kiểm soát nhiệt độ kém, khiến bé khó bú, khó thở. Các biến chứng đe dọa tính mạng trong giai đoạn ngay sau khi sinh của bệnh nhi bao gồm suy hô hấp, không đảm bảo dinh dưỡng và nhiễm trùng toàn thân.

Việc điều trị sẽ bao gồm nâng đỡ tổng trạng, bảo vệ sinh mạng cho bé. Bệnh nhi sẽ được nuôi dưỡng trong lồng ấp và được chăm sóc đặc biệt, có thể dùng các loại kem bôi làm mềm da và tiêu sừng. Với những ca bệnh nặng, khả năng điều trị dứt điểm là rất khó.

Cũng theo bác sĩ Thảo, bệnh Harlequin ichthyosis có thể chẩn đoán hoặc nhận biết sớm trong thai kỳ, bằng cách xét nghiệm nước ối thai nhi để phát hiện đột biến gen ABCA12. Siêu âm 3D thai cũng là phương pháp có thể gợi ý qua các dấu hiệu như đa ối, bất thường hình dạng thai nhi. Điều này cho phép gia đình quyết định xem họ muốn tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ.

"Đối với cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh Harlequin ichthyosis, sẽ có 25% thai nhi mắc bệnh. Vì thế, người dân cần tham vấn di truyền trước khi mang thai, cũng như theo dõi sát thai kỳ để phát hiện sớm bất thường" - bác sĩ khuyến cáo.

Nguồn: https://dantri.com.vn/suc-khoe/chau-be-o-binh-thuan-mang-da-vay-ca-toan-than-ca-the-gioi-chi-co-200-ca-20230103021415735.htm

Bác sĩ Thảo thăm khám cho trẻ tại Bệnh viện Da Liễu TPHCM (Ảnh: Bệnh viện Da Liễu TP.HCM).

-------------------