Tin tức và Sự kiện

BỆNH VIỆN DA LIỄU TP.HCM TIẾP TỤC CÔNG BỐ MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ HIẾM GẶP TRÊN TẠP CHÍ DI TRUYỀN HỌC QUỐC TẾ

25-09-2021 09:30:00
Copy to clipboard
Ngày 13/09/2021, tạp chí Case Reports in Genetics đã đăng nghiên cứu của nhóm tác giả Nguyễn Trọng Hào, Phạm Nhật Nguyên, Hoàng Anh Vũ, Trần Nguyên Ánh Tú về trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng “da báo” LEOPARD đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam.

 

Link xem bài toàn văn: https://www.hindawi.com/journals/crig/2021/8197435/.

Bài báo cũng đã được lưu trữ trên Thư viện Y học quốc gia Hoa Kỳ (PubMed): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8452451/.

Theo đó, bệnh nhi nữ 8 tuổi được gia đình đưa đến khám tại Khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da Liễu TP.HCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân mình. Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bé có kèm theo những bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, cùng tình trạng câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ...điển hình mắc hội chứng LEOPARD. Kết quả phân tích gien cho thấy bệnh nhi có đột biến gien PTPN11, giúp chẩn đoán xác định hội chứng này.

Hội chứng LEOPARD là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, ước tính chỉ có khoảng hơn 200 trường hợp được báo cáo trên thế giới. LEOPARD được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc). Một số tác giả đưa ra thêm đề nghị chữ D trong hội chứng LEOPARD còn là các rối loạn về răng và xương hàm mặt (Abnormal Dentality). 

Mặc dù khoa học đã phát hiện ra đột biến gien PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF là nguyên nhân của hội chứng này nhưng cơ chế gây ra các biểu hiện lâm sàng vẫn chưa được sáng tỏ và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vì vậy, việc phát hiện và công bố những trường hợp hội chứng LEOPARD sẽ đóng góp cho y văn thế giới những dữ liệu về lâm sàng và đặc điểm di truyền, từ đó góp phần phát triển nhanh các nghiên cứu can thiệp điều trị trong tương lai. Ngoài ra, đối với trường hợp bệnh nhi này, việc chẩn đoán xác định bệnh giúp tư vấn di truyền cho bé và gia đình, đồng thời tầm soát và xử trí những bất thường kèm theo.

Như vậy, trong vòng hơn 2 tháng qua các bác sĩ Bệnh viện Da Liễu TP.HCM đã có liên tiếp 4 công bố quốc tế trên các tạp chí khoa học uy tín.

Xin chúc mừng bệnh viện Bệnh viện Da Liễu TP.HCM với những tin vui liên tiếp về nghiên cứu khoa học và công bố quốc tế trong thời điểm dịch bệnh căng thẳng giúp chúng ta có thêm sức mạnh vượt qua giai đoạn khó khăn này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.   Nguyen HT, Pham NN, Anh Vu H, Tran TNA. The First Vietnamese Patient of LEOPARD Syndrome due to a PTPN11 Mutation: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Genet. 2021 Sep 13;2021:8197435. doi: 10.1155/2021/8197435. PMID: 34552798; PMCID: PMC8452451.

2.   Tran TNA, Phan HN, Vu HA, Nguyen HT. Diverse clinical manifestations of Cantú syndrome: The first case series in Vietnam. Am J Med Genet A. 2021 Aug 28. doi: 10.1002/ajmg.a.62477. Epub ahead of print. PMID: 34453476.

3.   Nguyen HT, Pham NTU, Tran TNA, Nguyen NTT, Vu TTP. Secukinumab Demonstrated High Effectiveness in Vietnamese Patients with Moderate-To-Severe Plaque Psoriasis in a Real-World Clinical Setting: 16 Week Results from an Observational Study. Dermatol Ther (Heidelb). 2021 Jul 18. doi: 10.1007/s13555-021-00581-1. Epub ahead of print. PMID: 34275123.

Nguyen HT, Vo PTD, Pham NTU, Bui TA, Nghiem TP. Carotid Intima-Media Thickness in Patients with Psoriasis. The Open Dermatology J. 2021; 15:45-51. doi: 10.2174/1874372202115010045.

 

bai-bao-leopard-bs-tu

 

-------------------

Bệnh viện Da Liễu - số 2 Nguyễn Thông, phường Võ Thị Sáu, quận 3, TP.HCM.

Hotline: 028.39308131 - 0901.365.638

Website: bvdl.org.vn

Thời gian khám bệnh của bệnh viện:

  • Từ thứ hai đến thứ sáu: buổi sáng từ 7g00 đến 11g00, buổi chiều từ 12g00 đến 16g00

  • Thứ bảy và Chủ Nhật: NGHỈ

  • Ngày Lễ, Tết: NGHỈ

Đặt lịch khám bệnh trực tuyến tại: https://dalieu.medpro.com.vn/ - Hoặc tải ứng dụng Bệnh viện Da Liễu TPHCM - Đăng ký Khám bệnh Online (App Store, Google Play)

Để xem được nhiều nội dung Truyền thông giáo dục sức khỏe về da liễu, hãy truy cập kênh Youtube của Bệnh viện Da Liễu TP.HCM: https://www.youtube.com/channel/UCt4M5jArf_1Pf5CNWRYOGag

 

ĐỌC THÊM

TIN MỚI

17-02-2024 08:00:00
Ngày 16/02/2024, tạp chí Case Reports in Dermatological Medicine (Scopus, PubMed) đã đăng nghiên cứu của nhóm tác giả Nguyễn Thị Diễm Trinh, Châu Ngọc Tố Trinh, Võ Thị Đoan Phượng và Nguyễn Trọng Hào về trường hợp bệnh pemphigus lá ở một bé gái 3 tuổi nhập viện tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM với tình trạng lở da, đóng mài vảy khắp người.
18-11-2023 19:00:00
Ngày 17/11/2023, nghiên cứu của các bác sĩ Bệnh viện Da Liễu TP.HCM và Bệnh viện Da Liễu TW Quy Hoà đã được đăng trên tạp chí Dermatology and Therapy (Q1, Scopus/ISI/PubMed), IF = 3,4.
27-09-2023 08:10:00
Nghiên cứu vừa được nhóm tác giả của Bệnh viện Da Liễu TP.HCM phối hợp với Viện Pasteur TP.HCM công bố trên Emerging Infectious Diseases, tạp chí khoa học uy tín về bệnh truyền nhiễm của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), thuộc danh mục Scopus/PubMed, với chỉ số IF cao ( 11.8 ), Q1.
09-07-2023 08:30:00
Đây là trường hợp lâm sàng vừa được nhóm tác giả của Bệnh viện Da Liễu TP.HCM gồm Nguyễn Trọng Hào, Võ Thị Đoan Phượng, Nguyễn Thị Diễm Trinh, Nguyễn Trúc Quỳnh, Trương Lê Đạo công bố trên Dermatology Reports, tạp chí khoa học chính thức của Hiệp hội các bác sĩ da liễu Ý (Scopus/PubMed, IF = 1.1).
09-06-2023 15:30:00
Đây là trường hợp lâm sàng vừa được nhóm tác giả của Bệnh viện Da Liễu TP.HCM gồm Nguyễn Duy Quân, Trần Nguyên Ánh Tú, Nguyễn Trọng Hào công bố trên Dermatology Reports, tạp chí khoa học chính thức của Hiệp hội các bác sĩ da liễu Ý (thuộc danh mục Scopus, PubMed).
18-04-2023 19:00:00
Đó là kết quả nghiên cứu của nhóm tác giả Nguyễn Trọng Hào, Ngô Thị Ngọc Vân, Phạm Nhật Nguyên, Đinh Hữu Nghị và Trần Nguyên Ánh Tú vừa được đăng trên tạp chí khoa học quốc tế Indian Journal of Dermatology (Scopus, PubMed, Impact Factor: 1.757).
06-04-2023 08:45:00
Ngày 23/3/2023, tạp chí Journal of Drugs in Dermatology (Scopus, PubMed) đã công bố bản đồng thuận giữa 11 bác sĩ da liễu và thẩm mỹ đến từ Hoa Kỳ, Indonesia, Philippines, Singapore và Việt Nam về sử dụng acid tranexamic trong điều trị nám má. HAI ĐẠI DIỆN CỦA VIỆT NAM là GS.TS Trần Hậu Khang, nguyên Chủ tịch Hội Da Liễu Việt Nam và TS.BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc bệnh viện Da Liễu TP.HCM.
028.3930.8183
(trong giờ hành chính)
0975.609.166
(trong giờ hành chính)
bvdl.daotaolientuc@gmail.com

Đánh giá nội dung

OK
image doctor